ターナー症候群

定義-ターナー症候群とは何ですか？

ターナー症候群は、モノソミーXおよびウルリッヒターナー症候群とも呼ばれ、少女だけに影響を与える遺伝性疾患です。それは、その発見者、ドイツの小児科医オットーウルリッヒおよびアメリカの内分泌学者ヘンリーH.ターナーにちなんで名付けられました。ターナー症候群の特徴的な徴候は、低身長と不妊です。

また読む： クラインフェルター症候群とは何ですか？

ターナー症候群は、最も一般的な性腺発育不全症（生殖腺の奇形）です。すべての胚の約3％が影響を受けると想定されていますが、大多数はすでに子宮内で死亡しています。妊娠初期の自然流産の10分の1はターナー症候群が原因であると考えられています。母集団におけるターナー症候群の発生率は約1：2500-3000です。

原因

ターナー症候群は、性染色体の偏在によって引き起こされます。通常、人間には46個の染色体があり、その上に遺伝情報が保存されています。これには、2つの性染色体が含まれます。女性では2つのX染色体（46、XX）、男性では1つのX染色体と1つのY染色体（46、XY）です。
ターナー症候群の少女は、第2染色体が欠落しています（45、X0）。したがって、モノソミーXについて語ります。

また読む： 染色体-構造、機能、疾患

症例の約30％には、機能のない2番目のX染色体もあります。モザイクバリアントも可能であり、ケースの20％で発生します。これは、体の一部の細胞でのみ、2番目のXが欠落しているか機能していないことを意味します。

ターナー症候群は遺伝性ではありません。染色体異常の正確な原因はまだわかっていません。原因は父方の精子の成熟にあると考えられています。とは異なり、発生と母親の年齢の間には関係があります。 21トリソミーでは、違います。

また読む： 染色体異常-それはどういう意味ですか？

診断

ターナー症候群は出生前に診断できます。羊水検査または胎盤のサンプリングを通して。ただし、これらの検査は妊婦にリスクをもたらすため、日常的に行われるものではありません。非侵襲的血液検査（出生前検査）もターナー症候群の診断に使用できます。ただし、これらは非常に高価であり、標準の診断の一部でもありません。

出産後、ターナー症候群は罹患した少女の低身長のために特に顕著です。病気が疑われる場合は、さらに身体的変化がないか検査を行う必要があります。内臓の奇形を探すためのさらなる診断も実施する必要があります（心臓超音波、尿路超音波）。

血中のさまざまなホルモンの濃度も測定できます。ターナー症候群では、エストロゲンが低く、黄体形成ホルモン（LH）と卵胞刺激ホルモン（FSH）が増加します（性腺機能亢進性性腺機能低下症).

さらに、血球は染色体分析にかけることができ、したがって欠落したX染色体を検出することができます。

私はこれらの症状によってターナー症候群を認識しています

ターナー症候群で発生する可能性のある多くの症状があります。ただし、これらはすべてではなく、常に同時に発生するわけでもありません。一部の症状は年齢によっても発生します。
生まれたばかりの新生児は、手足の背中のリンパ浮腫により注目を集めています。低身長にも気づきます。影響を受ける少女は通常、平均身長1.47メートルにしか達しません。

以下のような物理的変化：

• 内臓の奇形（例：心臓の欠陥、腎臓と尿管の奇形）

• 未発達の性器

• 短縮された中手骨（IV中手骨）

• 胸部の変形（例：胸部シールド）

• 首筋の深い生え際

• 翼状片（首の側面にある翼形の折り目）

• ほくろがたくさん

• 初期の骨粗しょう症

通常、精神発達は正常であり、知能の低下はありません。

思春期の卵巣の欠如または活動性の低下は、思春期および月経の欠如（原発性無月経）につながります。ターナー症候群の女性は通常、不妊症です。

あなたも興味があるかもしれません：これらの症状はクラインフェルター症候群を認識するのに役立ちます！

処理

ターナー症候群の治療には、小児科医、内分泌学者（ホルモン治療の専門家）、婦人科医、一般開業医など多くの専門家の協力が必要です。対症療法のみが可能です。

低身長は、皮下注射の形で成長ホルモンで早期に治療されるべきです。最良の場合、この処理によりサイズが6〜8センチメートル大きくなります。

約12歳で、薬物誘発性思春期は、エストロゲンとプロゲステロンの準備によって開始されます。エストロゲンは、導入期の3週間後に定期的に摂取されます。 1週間の休憩が続きます。したがって、正常な周期が模倣され、月経出血が起こり、外性器が定期的に発達します。エストロゲンによる治療は、骨粗しょう症を防ぐためにも一生続けられます。

病気とその症状は、影響を受ける人々にとって非常にストレスになる可能性があります。したがって、早期に開始された心理療法が役立ちます。

期間/予測

ターナー症候群は不治の病なので、罹患した少女や女性は、一生涯この病気にかかります。

さまざまな病気のリスクが高まるため、定期的な健康診断は重要です。これらには、高血圧、糖尿病、肥満、骨粗しょう症、甲状腺の疾患および胃腸管の疾患が含まれます。これらの疾患のため、ターナー症候群の少女の平均余命は健康な人のそれよりも約10年短くなっています。

ほとんどの場合、既存の不妊症のために妊娠は不可能です。妊娠は、染色体のモザイクセットを持つ患者でのみ可能です。ただし、これには多くのリスクが伴い、早産や流産の頻度が大幅に増加します。