サラセミア

前書き

の サラセミア です 遺伝的条件付き の病気 赤血球。これが ヘモグロビン赤血球の酸素結合能力に関与する鉄含有タンパク質複合体。そうなる 十分な量で形成されていません、または増加 削減そのように ヘモグロビン欠乏症 結果。

サラセミアの重症度に応じて、治療しないままにしておくと、幼児期に致命的となり得る深刻な臨床像です。地中海地方ではサラセミアが特に蔓延しています。サラセミアは「地中海貧血」主に元の人々 マラリア地域 マルタ、キプロス、ギリシャ、サルデーニャなどで影響を受けました。これは、穏やかな形態のサラセミアがマラリア病において進化上の利点を持っているためです。赤血球の遺伝的欠陥は、マラリア病原体が赤血球で増殖するのを防ぎます。その結果、人間には生存上の利点があり、サラセミアは進化の過程でさらに確立することができました。

原因

サラセミアは アルファ形と一つ ベータ-フォームは分割できます。病気の両方の形態は特定です 遺伝的欠陥 基礎。

の中に アルファサラセミア 遺伝子変異はオンです 16番染色体、はるかに一般的 ベータサラセミア 欠陥はオンです 11番染色体.

の アルファ-サラセミアは一般的に穏やかな経過を特徴とします。
の ベータ-サラセミアはさらにマイナーおよびメジャーのサブバリアントに分類できます。

存在する形態は、疾患の遺伝に依存します。病気は 常染色体劣性 受け継がれ、それは 2つの罹患した特徴 （対立遺伝子）サラセミアの重症型から両親から継承-サラセミア メジャー - 病気になる。このフォームは ホモ接合 指定されたバリアント。患者が病気の対立遺伝子を1つしか受け継いでおらず、健康な対立遺伝子も持っている場合、1つは1つの ヘテロ接合 バリアント、サラセミア マイナー.

症状

サラセミアの症状は、サラセミアの種類によって異なります。

アルファサラセミアの患者は全体的に症状が少ない傾向があります。ただし、アルファサラセミアはさまざまな程度の重症度で存在することもあります。最も深刻な形態では、胎児は子宮内で死ぬ可能性があります。
サラセミアの一般的な症状は貧血に起因します（貧血）条件。これらには、疲労、疲労感、めまい、パフォーマンスの低下、心臓の鼓動、頭痛、運動中の息切れなどがあります。コースの深刻な形態は黄疸によって引き起こされる可能性があります（黄疸）赤血球と大幅に拡大された脾臓の分解による。

健康な遺伝子がその機能において罹患した遺伝子を上回るため、そのマイナーな形のベータサラセミアは通常臨床症状によって現れません。一部の例では、これらの患者の脾臓はわずかに拡大しています。それ以外の場合は通常、苦情はありません。
ベータサラセミアの主要な形態（また：クーリー貧血）は、著しく異なる行動を示します。これらの患者はその病気の形の遺伝子しか持っておらず、したがって重篤な全身症状を発症します。この病気で生まれた子供は、出生直後に肝臓と脾臓の巨大な肥大に気づきます。彼らは成長遅延、重度の臓器損傷、骨の奇形に苦しんでいます。骨髄は血液を作るが病気は適切に機能しないため、骨髄が刺激されて赤血球が過剰産生されます。これは最終的には、特に頬と頭蓋骨の肥厚によって表現され、より広い目のレリーフと頬骨の拡大をもたらします。アルファサラセミアと同様に、症状は貧血（疲労、疲労感、めまい、パフォーマンスの低下、心臓の鼓動、頭痛、運動中の息切れ）によっても引き起こされます。黄疸（黄疸）赤血球の分解の増加による。

診断

病気の子供のサラセミアの疑いは、 家族の歴史 やってくる。子供がいます 病気の親戚、それはまた欠陥のある遺伝子を受け継いでいる可能性があります。

の血液を調べることにより 実験室 そしてその下で 顕微鏡 疑いは確認できます。それは典型的です 鉄の価値 の中に 血液 サラセミアで 正常 です。これは、疾患を臨床的に同様に印象的なものと区別します 鉄欠乏性貧血 鉄の値が低すぎる場所。サラセミアの赤血球はimです 顕微鏡 しばしばいわゆる 標的細胞 見る （赤血球のターゲットのような色).

などの患者の他の臨床症状 脾臓の肥大 そして 貧血の症状 診断を確認することもできます。最後になりましたが、 分子遺伝学的検査 遺伝的欠陥を具体的に検索するために行うことができます。これは、病気の子供を持つリスクを判断したい場合に子供を作りたいカップルに関連する可能性があります。

治療

の マイナー-の形 ベータ-サラセミア、および軽度の形態 アルファ-サラセミア 通常はまったく医学的治療を必要としません.

の 厳しい専攻-しかし、サラセミアは 強制的に扱われる そうでなければ、それは短時間で患者の死につながります。重症型のベータサラセミアは通常、定期的な投与で治療されます 輸血 扱われた。患者は2〜4週間間隔で数個の血液ユニットを受けます。これは患者を健康で機能的なものにします 血液 自分の体の病的な血液の形成を抑制します。などのサラセミアの副作用 成長遅延 そして 骨格成熟度の欠如、それにより主に 妨げられた なる。

の問題 輸血の継続的投与 それは手をつないで行くことです 鉄で体に負荷をかける。血の準備はより多くなります 鉄 排泄されるよりも体内に導入。過剰な鉄は内臓に蓄積され、長期的にはそこに深刻な臓器不全を引き起こす可能性があります。したがって、鉄排泄の増加は治療的に達成されなければならない。これは、いわゆる キレート剤 (過剰な鉄と錯体を形成し、その排泄につながる物質）。これらの薬はどちらかとして使用することができます 輸液 静脈経由または タブレット 投与された。輸血とキレート剤による治療は 一生 それぞれ。

の 脾臓 免疫系にとって重要なので、今日では除去するのをためらいます。

現在この病気を治す唯一の方法は 幹細胞移植。そうなる 骨髄 患者の 化学療法 破壊され、ドナーからの健康な幹細胞によって再建されました。ただし、幹細胞移植には多くのリスクが伴うため、この手順は患者ごとに個別に計量し、妥当かどうかを確認する必要があります。

予報

サラセミアの予後は非常に古いです 表現の程度 病気に依存します。

患者 穏やかな形 通常は 普通の生活 大きな制限なしにリードします。

の中に 重度 それは治療の有効性と発生に依存します 合併症 オン。主治医との会話の中で、個々の患者における疾患の予後の見通しについて話し合うことができます。

予防

サラセミア 予防的に防ぐことはできません それは 遺伝性 遺伝子変異。しかし、影響を受けた家族の人々は子供を持つことを選択できます 遺伝的アドバイス 病気の子供が決まってしまうリスクがあります。