筋ジストロフィー

同義語

筋肉消耗、進行性筋ジストロフィー; デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカーキーナージストロフィー、 筋緊張性ジストロフィー、顔面肩甲上腕骨筋ジストロフィー、 FSHD

概要

筋ジストロフィーは、筋肉の先天性疾患であり、筋肉の構造および/または代謝プロセスの混乱を介して、筋肉量の漸進的な喪失および衰弱の増加をもたらします。これまでに、主な症状、頻度、経過および予後の30種類以上の筋ジストロフィーが知られています。 T.は明確に区別します。根底にある遺伝的欠陥は、多くの筋ジストロフィー疾患で知られており、遺伝子診断（遺伝物質の検査）を可能にします。
筋ジストロフィーの原因療法はまだ存在しないため、病気の影響を緩和し、影響を受ける人々の生活の質を改善することを目的とした対症療法に焦点が当てられています。

定義

筋ジストロフィーという用語は、筋肉の質量と数の進行性の喪失につながり、影響を受けた筋肉グループの衰弱（筋肉の喪失）を通じて目立つ筋肉の先天性疾患を含みます。これまでに、遺伝性、影響を受ける筋肉の部分、症状の発現、および臨床経過の重症度が異なる30種類以上の筋ジストロフィーが知られています。一部の筋ジストロフィーでは、心筋も影響を受けます。

筋ジストロフィーの形態と特徴

• デュシェンヌ型：早期発症、蔓延 心臓の筋肉、厳しいコース、最も一般的な形式は、ほぼ独占的に男の子に影響を与えます。

• ベッカー・キーナー型：デュシェンヌ型筋ジストロフィーの症状に似ていますが、後に発症し、やや穏やかな経過をたどり、ほぼ男性のみに発症します

• 顔面肩甲上腕筋型筋ジストロフィー：若年成人期に発症する穏やかな形態で、最初は肩甲帯と顔面の筋肉に影響を与えます。男性と女性は等しく影響を受けます。

周波数

全体として、筋ジストロフィーの頻度は1：2000から1：5000と推定され、それにより個々の筋ジストロフィー疾患は遺伝と集団の頻度の違いを示します。上記のうち、デュシェンヌ型（約1：5000）とベッカー・キーナー型筋ジストロフィー（約1：60000）は、X連鎖劣性遺伝性疾患に属するため、ほぼ男性と男性にのみ発症します。一方、顔面肩甲上腕筋型筋ジストロフィー（約1：20,000）は常染色体優性遺伝で受け継がれているため、男性と女性が同じくらい頻繁に影響を受けます。

原因

進行性の筋肉消耗と衰弱の原因は、筋肉細胞の構造と筋肉代謝における先天性の欠陥です。しかし、多くの筋ジストロフィーでは、病気の正確なメカニズムはまだ解明されていません。

症状

影響を受ける人は、身体の影響を受ける部分の増加する衰弱によって目立ちます。特定の状況下では、局在化を通じて筋ジストロフィーの根本的な形に手がかりを与える可能性があります。
脱力感や筋肉の消耗として現れる他の病気とは対照的に（例えば、神経や脊髄の病気; 脊柱管狭窄症）、筋ジストロフィーは、独自の筋肉反射と感覚を保持します。心筋が影響を受けている場合、それは1になります 心不全 （心不全）、の蔓延 呼吸筋 息切れを引き起こし、呼吸器感染症を促進します（例： 肺感染症).

症状の発症は個々の形態によって大きく異なります。デュシェンヌ型筋ジストロフィーなどの重篤な形態は、小児期にはすでに明らかですが、良性の形態は、成人になるまで明らかにならない場合があります。 B.姿勢不良の原因と診断された。

診断

診断の根拠は、遺伝性疾患の疑いを確認するために家族（家族歴）に同様の苦情が発生するかどうかという問題です。筋ジストロフィーは、まれなケースでのみ自然発生します（いわゆる「新しい突然変異"） オン。身体検査により、影響を受けた筋肉部分の弱さとサイズの減少（「萎縮」）が明らかになり、大部分は筋肉反射が維持され、たとえば感覚障害や不随意筋のけいれんがないことがわかります。筋肉の弱さの分布と体の特定の部分の消耗は、重要な診断情報を提供します。血液検査で筋肉酵素（筋肉細胞からの物質）の増加が見られる場合がありますが、これは筋肉細胞の損傷を示唆していますが、これは診断上重要ではありません。

さらに診断ステップを開始して、臨床的に同様の状況につながる可能性のある他の疾患と区別することができます。ここv a。神経と脊髄の疾患、および神経と筋肉の切り替え点である神経筋終板は除外できます。サーブz。 Bの記録 神経伝導速度 （NLG）と 電気筋活動 (筋電図、EMG）。
軽度の外科手術中に採取された冒された筋肉のサンプルの顕微鏡検査（筋生検）は、あらゆる形態の筋ジストロフィーで特徴的な画像を示します。これは、zとは異なります。 B.は神経疾患を区別します。

最終的には、多くの筋ジストロフィーにより、影響を受けた人のゲノムにおける特定の変化が知られており、特別な診断方法を使用して検出することができます。これは 人間の遺伝的中心 大きなクリニック。

鑑別診断

筋力低下と消耗は、除外する必要のある他の多くの疾患の症状として現れます。これらには何よりも含まれます：

• 神経および脊髄障害、例えばＢ． 急性灰白髄炎 ('急性灰白髄炎'), 筋萎縮性側索硬化症 または 多発性硬化症。除外は、筋ジストロフィーの所見とは異なる臨床像、神経伝導速度および電気筋活動の測定に基づいています。筋生検でも、根本的な神経損傷に関する情報が得られます。
• 自己免疫プロセスによって引き起こされる神経と筋肉の間の切り替え点である「神経筋終板」の病気。これらには、重症筋無力症またはランバートイートン症候群が含まれます。これらは、腫瘍疾患の結果として発生することもあります。ここでも、筋電図、神経伝導速度、筋生検に特徴的な違いがあります。上記の疾患で血液や顕微鏡標本で検出される自己抗体は、筋ジストロフィーには存在しません。

治療

これまでのところ、筋ジストロフィーの原因療法はありません。今日までに実施されてきた多種多様な物質を用いた薬物療法の試みは、結局すべてががっかりした。将来的には、遺伝子構成の根本的な欠陥や筋肉代謝への影響を排除する遺伝子治療に期待が寄せられていますが、そのような試みは現在、まだ初期段階にあります。

したがって、現在、筋ジストロフィーの治療は、筋力低下の結果を緩和し、患者の日常生活への対処を支援することを目的とした支援策に基づいています。これには何よりも 理学療法 最大限の可動性を維持し、悪い姿勢を防ぐために。
ボディトレーニング 過負荷による筋肉への結果的な損傷を回避するために非常に慎重に行う必要があります。
アナボリックステロイドの使用は、深刻な副作用と実証されていない利点のために推奨されず、専門の医師の厳格な監督の下で、例外的なケースでは正当化できます。あ 心理療法のケア 影響を受ける人々が慢性進行性疾患の診断に対処するのを助けることができます;多数の自助グループの1つとの接触は助けの申し出へのアクセスを容易にすることができます。すべての遺伝性疾患と同様に、さらなる家族計画には遺伝カウンセリングが推奨されます;出生前診断の意味と利益はケースバイケースで決定されなければなりません。

予報：

予後は心臓と呼吸筋の関与に大きく依存するため、さまざまな筋ジストロフィーの間でかなり異なります。ながらz。たとえば、デュシェンヌ型が若い年齢で心不全または呼吸器感染症による死亡に至る場合、より良性の形態では平均余命は制限されません。しかし、軽度の形態の筋ジストロフィーは、病気の進行中に日常生活と生活の質に深刻な障害をもたらす可能性があります。