ウォルフ・ヒルシュホーン症候群

定義-ウォルフ・ヒルシュホーン症候群とは何ですか？

ウォルフ・ヒルシュホルン症候群は、染色体の変化によって引き起こされるさまざまな奇形の複合体を説明しています（染色体異常）が発生します。とりわけ、奇形には頭、脳、心臓の変化が含まれます。

ウォルフ・ヒルシュホーン症候群は、5万人に1人の子供に発生します。それは男の子より女の子に頻繁に影響を及ぼします（2：1）。影響を受けた人の約3分の1は、生後1年の間に死亡します。

根本的な原因

ウォルフ・ヒルシュホルン症候群の原因は、4番染色体の断片の欠如です。欠落している断片が大きいほど、病気の重症度は高くなります。症例の90％で、この病気は新しい突然変異として発生するため、両親から受け継がれていません。

このテーマの詳細については、次を参照してください。 染色体異常-それは何ですか？

これらの症状からウォルフ・ヒルシュホルン症候群を認識します

ウォルフ・ヒルシュホーン症候群には多くの症状と奇形が知られています。これは発生する可能性がありますが、すべてが発生する必要はありません。
すでに出生時に、低出生体重と身長が目立ち、次の数ヶ月と数年で成長も遅れます。影響を受けた人々は精神障害があり、特に上気道の感染症にかかりやすいです。
次の奇形または変化は、頭と顔の領域で発生する可能性があります：長い頭蓋骨、高い額、拡大した目の浮き彫り、突出した眼球、垂れ下がったまぶた、短い首。
耳の領域では、難聴や難聴だけでなく、深部の耳にも気付くことがあります。目は緑内障または白内障、乱視、または斜視を持っている可能性があります。
ウォルフ・ヒルシュホーン症候群の子供は、口唇裂と口蓋裂を患う可能性が高くなります。

脳領域の症状には、小脳の発育不全、てんかん、脳の損傷による運動障害などがあります。
心臓弁の欠陥、心不整脈、心房中隔欠損症が心臓に発生する可能性があります。さらに、腎臓や生殖器などの内臓の奇形が発生する可能性があります。
手と足に2つの大きなつま先または親指があり、指とつま先が長くて細い場合があります。

治療/治療

ウォルフ・ヒルシュホーン症候群の治療法はありません。影響を受けた人々の生活の質を高めることを目的とした純粋な対症療法があります。これには、作業療法、理学療法、言語療法、いくつかの奇形の外科的矯正など、さまざまな形態の療法が含まれます。てんかんの薬物治療も使用する必要があります。場合によっては、低体重を防ぐために胃管を使用して人工的な給餌が行われます。

このテーマの詳細については、次を参照してください。 てんかんの薬

期間/予測

ウォルフ・ヒルシュホーン症候群の治療法はありません。子供の約3分の1は生後1年で亡くなります。しかし、影響を受けた人々は成人期まで生き残ることができます。しかし、あなたの発達は厳しく制限されており、あなたは決して独立した生活を送ることはできません