スタージウェーバー症候群

定義

脳脊髄核性血管腫症としても知られているスタージウェーバー症候群は、いわゆる神経皮膚食道症のいわゆるグループからの慢性的に進行する疾患です。
それは奇形によって特徴付けられる神経系と皮膚の疾患のグループです。

スタージウェーバー症候群の場合、血管腫（ドイツ語：血液スポンジ）が発生します。血管腫は、顔、髄膜、目の脈絡膜（脈絡膜）に発生する可能性のある良性の血管腫瘍です。これは、後遺症をさらに引き起こす可能性があり、これは眼と髄膜の腫瘤によって引き起こされます。
外に向かって、冒された患者は、顔の片側の火マーク（母斑）によって気づかれます。スタージウェーバー症候群のサイズが異なるこれらの片側の、通常は暗い赤い斑点には、常にまぶたも含まれます。

治療

• 対症療法
• コルチゾン療法
• 抗けいれん薬
• 手術治療
• レーザー治療

スタージウェーバー症候群はまだできません 治療薬 （治癒）治療される。焦点は、付随する症状の治療と定期的な医療管理にあります。

子供の発達ができるだけ単純であることを保証するために、既存のてんかん疾患（特に西部症候群）の検出と治療に特別な注意を払う必要があります。疑いが確認された場合、薬物療法が使用されます コルチゾン、コルチゾン放出薬、または 抗けいれん薬 （抗けいれん薬）。

因果関係の変化が外科的に達成できれば、てんかんの手術も求められます。緑内障は、主に眼圧降下薬または手術で治療できます。ただし、すでに失われている神経線維は保存できません。

火炎痕は、レーザー処理によってほとんど除去できるため、わずかな瘢痕が発生するだけです。心理的緊張はしばしば、 ネーブス・フラメウス マークが時間とともに変化する前に、小児期の早期治療が推奨されます。

病気が神経学的または認知的（精神的）喪失をもたらした場合、あらゆる可能な手段で子供たちを精神的および肉体的に支援することが重要です。この目的のために、定期的な心理療法、ならびに理学療法および作業療法を求めることができます。自分のレベルに応じた適切な学校教育も重要です。

平均寿命

余命は必ずしもスタージウェーバー症候群で制限される必要はありません。

とりわけ、火の跡が病気の前景にあり、劇的な付随症状がない場合、患者は健康な人とほとんど変わりません。

症候群に関連する眼の疾患も、たとえ失明に至ったとしても、通常は平均余命を変えません。特にドイツのような国では、現在では見えなくてもほとんど制限のない生活を送ることはもはや問題ではありません。

平均余命は主に神経障害によって制限されます。の Lightning Nick Salaamが適合 （西部症候群）スタージウェーバー症候群かどうかに関係なく、影響を受けたすべての子供の25％に3歳までに死亡します。治療能力が低いため、発作の結果と影響を受ける半球の不十分な供給は非常に多様です。

症状にもかかわらず、1人の子供はほとんど正常な発達を遂げることができ、もう1人の子供は重度の障害に苦しんでいます。スタージウェーバー症候群のすべての症例を要約すると、平均余命の短縮を想定する必要があります。ただし、各患者は個別に診察する必要があります。

付随する症状

• 目の病気
• 顔の火マーク
• 神経学的障害
• てんかん
• 精神障害
• 頭痛発作

冒された子供は、良性の血管腫瘍によって引き起こされる付随する症状にしばしば苦しみます。現象は2つのキャンプに分けられます：眼の病気と神経障害です。

重篤なてんかんは乳児期に発症する可能性があり、治療が難しいことがよくあります。いわゆる Lightning Nick Salaamが適合 （また： ウェスト症候群）特徴的なけいれん性の画像が特徴で、特に若い脳に有害です。治療せずに放置すると、発作によって深刻な脳の損傷が生じたり、子供の死に至ることさえあります。

（石灰化した血管腫によって引き起こされる）脳のけいれんと悪い血管状態は、不十分な供給につながります。程度によっては、開発の遅れや、知的障害につながることもあります。

患者がすでに少し年上である場合、彼らはしばしば、再発性の片頭痛のような頭痛発作を説明します。脳の影響を受けた側の組織（半球）への損傷も片麻痺につながる可能性があります。体の右半分は左脳によって制御され、その逆も同様であるため、体の反対側は常に麻痺の影響を受けます。これが疾患の経過の早い段階で発生すると、関連する四肢の発達や全身の成長さえも低下させる可能性があります。

目の症状

最も重要な付随する眼の症状（眼科 =眼科）は緑内障です。緑内障は「緑内障」としても知られ、眼神経に対するすべての圧力関連の損傷が含まれます。目の内部の圧力を上げることができますが、完全に正常な状態にすることもできます。

スタージウェーバー症候群では、目の脈絡膜（血管層）も血管腫の影響を受けます。眼液の流出システムは、増殖している血管腫瘍によって閉塞され、この場合、眼圧が上昇します。神経はゆっくりと損傷を受けます。これは、いわゆる視野欠損として現れます。患者は患部に「黒」は見えませんが、何も見えません。影響を受けた神経線維によって通常供給される領域が排除されます。

緑内障に加えて、網膜剥離も発生する可能性があり、これも目の失明につながる可能性があります。

顔の症状

スタージウェーバー症候群のすべての患者に共通する唯一の特徴は、顔の火の跡です。いわゆる ネーブス・フラメウス 実際の病気の価値を持っているというよりは、影響を受けた人々のための美容上の問題を表しています。火の跡は、皮膚の最上層の下にある小さな血管の奇形です。ローカリゼーションは、コースとカバレッジエリアに基づいています 三叉神経。脳神経に属するこの経路は、痛みと触覚のために敏感な神経線維を顔に供給します。スタージウェーバー症候群の場合、はっきりと区切られた赤みがかった変化には、罹患した側のまぶたが常に含まれます（これは、付随する症状が目に現れる必要があることを意味しません）。

このトピックの詳細については、次を参照してください。 火マーク

原因

スタージウェーバー症候群の原因は、遺伝子レベルにあります。今日私たちが知る限り、それは体細胞変異です。
これは、病気は遺伝しないが、病気のキャリアのDNAのエラーによって自然に引き起こされることを意味します。 DNAの特定の接続のシーケンス、いわゆる塩基対は、人体のすべての細胞成分と酵素の青写真を決定します。スタージウェーバー症候群では、このような塩基対がランダムに交換され、不良品が発生します。その結果、特定の細胞でシグナル活性が増加し、血管の成長を促進します-通常のレベルを超えて。これにより、良性の血管腫瘍である血管腫が生じます。

神経皮膚症候群の発症に関する詳細情報は、ここにあります： 神経皮膚症候群

診断

出生時の子供の顔には、すでに火の跡が見られます。患者さんが大きくなるにつれてサイズも変化します。また、色が濃くなったり、フェードすることがあります。コンピュータ断層撮影は、影響を受けた側の脳組織の喪失（脳萎縮）と血管の石灰化の増加を示しています。頭蓋骨の変化が非常に深刻でてんかんが誘発される場合、これはEEG（脳波）の助けを借りて診断されます。眼の様々な構成要素が血管の変化によって影響を受ける可能性があり、したがってそれらの機能が制限される可能性があるため、眼科検査も行う必要があります。

脳萎縮（水頭）とてんかん

MRI

磁気共鳴画像法（MRI）は、スタージウェーバー症候群の疑いがある場合の診断にも使用されます。
血管を特によく表示できる造影剤が使用されます。一方では、血管系の詳細な表現により、奇形を認識することができます。放射線技師の目などの訓練された目は、画像を評価するときに、自然の変化と病理学的変化を区別できます。
一方、これが妨害された場合、造影剤はいわゆる血液脳関門を通過することができる。この障壁は、血管または血液を脳組織から分離し、選択された物質のみを通過させる細胞システムです。造影剤がこの血液脳関門を通過する場合、これは血管細胞系への損傷を示しており、これは奇形または重度の石灰化によって引き起こされる可能性があります。