鎌状赤血球貧血-本当に危険ですか？

定義

鎌状赤血球貧血は、血液、より正確には赤血球の遺伝性疾患です（赤血球).
継承に応じて2つの異なる形式があります。いわゆる ヘテロ接合性およびホモ接合性 形状。フォームは、乱された赤血球のフォームに基づいています。酸素が不足している場合、これらは鎌状の形をし、病気にその名前を与えます。

原因

鎌状赤血球貧血の原因は遺伝学/遺伝です。それは 常染色体性遺伝性遺伝性疾患つまりその遺伝的同等物は性染色体にはない、すなわち、罹患した親の1人は病気を子供に伝えるのに十分であること

正確な原因は、単一のアミノ酸の交換（より正確には点突然変異）にあります。アミノ酸のグルタミン酸は、アミノ酸のバリンに置き換えられます。
グルタミン酸は、他の多くのアミノ酸と同様に、赤血球（赤血球）の酸素運搬体であることが知られているヘモグロビンタンパク質の一部です。ヘモグロビンの意図された空間形状は、「間違った」アミノ酸バリンの使用によっては達成されません。その結果、HbS（鎌状赤血球貧血のヘモグロビン）と呼ばれるヘモグロビンが変化します。
代わりに、別のヘモグロビンも形成されます：HbF（胎児ヘモグロビン）。これは実際には胎児の胎児期にのみ形成されます。酸素への親和性が高く、酸素輸送の代用として機能します。
鎌状赤血球患者の生産終了時のヘモグロビン分子は、20％HbFと80％HbSで構成されています。これにより、赤血球の弾力性が失われますが、最小の血管を通過する場合、赤血球の柔軟性が不可欠です。

人が両方の両親から病気を持っている場合、ヘモグロビンの対応する遺伝子の両方のコピーが影響を受けます。彼はいわゆるホモ接合型保因者です。これらの人々では、すべてのヘモグロビンの100％が変化し、血液中の酸素レベルのわずかな変化でさえ、鎌状になります。
ヘテロ接合性保因者の場合、片方の親だけが病気であるか、病気にかかりました。ここでは、ヘモグロビン、ひいては赤血球が変化するために、酸素の深刻な欠乏が必要です。

キャリアがホモ接合かヘテロ接合かに関係なく、病気のメカニズムは同じです。分子が間違った形をとるとすぐに、分子は分解されます。これは血管や脾臓で起こります（溶血を参照）。これは、影響を受けた人々の血中の総赤血球数が少ないことを意味し（貧血=貧血）、血中の体内での酸素供給は保証されません。

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診断

いくつかの方法で、赤血球の鎌状赤血球の形状を検出できます。これを行う最も簡単な方法は、それを確認することです。1滴の血液をスライドガラスに広げて空気から密閉すると、影響を受けた赤血球は鎌状になります（鎌状赤血球または ドリパノサイト 呼び出された）。いわゆる 標的細胞 または 標的細胞 たとえば、貧血のこの形で認識してください：それらは中心に濃い赤色を持ち、一般に細胞の機能の喪失を示します。このフォームは、他の貧血でも発生する可能性があり、したがって特定ではありません。

最も正確なのは、高圧液体クロマトグラフィーという複雑な名前の化学プロセスです。これは、異なる分子を分離し、それらを互いに比較することができます。変化したヘモグロビン分子HbSを特定できます。

発生

鎌状赤血球貧血は主にアフリカと東地中海で発生します。
ドイツではそれは実質的に存在せず、もし存在するなら、それは難民または移民の背景を持つ人々で起こります。 2010年には、主にトルコ、イタリア、ギリシャ、北アフリカ、中央アフリカ、中東、インドからのドイツに約1000〜1500人の鎌状赤血球患者がいることが確認されました。

空間的な制限は、おそらくマラリアによる選択上の利点によるものです。

周波数

鎌状赤血球貧血は、おそらく選択の利点のために、世界中で最も一般的な血球性貧血です。
国の開発レベルによっては、マラリアも致命的となる可能性があります。 2004年には、過去180万人のマラリアによる死亡が推定された。

マラリアの特徴

1940年代に研究者によって最初に発見されたのは、深刻な形態のマラリア（マラリアトロピアン）が発生した地域では、多くの人々が「異なる血液」を持っていることでした。
マラリアはによって引き起こされる寄生虫症です ハマダラカ蚊 送信されます。マラリア原虫（寄生虫）は最初に肝臓を攻撃し、次に赤血球を攻撃し、その中で増殖し続けます。鎌状赤血球貧血の人では、赤血球の原形質体は増殖しません。正確な原因は今日までわかっていません。この文脈において、鎌状赤血球貧血の人は、マラリアに（部分的に）耐性があると主張することができます。

あなたは私たちの記事で危険な感染症マラリアとあなた自身を守る方法についての詳細情報を見つけることができます マラリア！

付随する症状

苦情の臨床像は、患者が持っているかどうかに依存します ホモ接合 または ヘテロ接合 キャリアです。

ホモ接合型の場合、一般的にはより重症な型と言えます。小児期でさえ、循環障害による溶血性の危機や臓器梗塞に苦しんでいます。
溶血性危機は溶血性貧血の合併症です。 溶血性 単に血液が溶けて 貧血 結果として生じる量的貧血。溶血性の危機が発生した場合、これは通常ウイルス感染が原因である、赤血球の非常に過剰な分解を意味します。これは、発熱、悪寒、ショック症状（血圧の低下、青み、急激な心拍数を含む）、および黄疸（黄疸）を伴う生命にかかわる状態です。ここでは集中治療が必要です（治療を参照）。
臓器梗塞は、ホモ接合性保因者でも起こります。血管閉塞は全身に起こります。影響を受ける最も一般的な臓器は、脾臓、腎臓、中枢神経系、骨です。特に脾臓は、血液破壊の器官として、溶血性疾患で特に影響を受けます。血管閉塞（梗塞）が繰り返されると、脾臓は機能を失い、収縮します。
フィルターオルガンとしての腎臓は、簡単に影響を受ける可能性があります。この臨床像は、「慢性糸球体腎炎」（腎臓の最小のフィルターサブユニットの永続的な炎症状態）に対応します。骨に関しては、大腿骨頭と上腕骨に言及する必要があります。他の臓器と同様に、十分な血液供給が必要です。これが保証されない場合、無菌性骨壊死が発生します（原因となる病原体のない組織の死）。
古典的な脳卒中は脳で発生する可能性があります。骨髄はまた、赤血球の形の変化の影響を受けます。 パルボウイルスB19 （風疹）赤血球が短期的に不足している可能性があります。

ヘテロ接合性キャリアの臨床像はかなり異なります。ほとんどの場合、影響を受けた人は穏やかであるため、病気について何も気づきません。彼らは、彼らが初めて発生したときになおさら危険であり得る極端なストレスの多い状況でのみ非代償します。これらの物理的な緊急状態は、極端なスポーツ活動、妊娠、手術、特に人工心肺への接続である可能性があります。

あなたは溶血性貧血がまだどの症状を持っているかを私たちの記事で見つけることができます 溶血性貧血！

治療

ホモ接合型キャリアでは、体内の正常な赤血球の培養を同種幹細胞移植と統合する試みを行うことができます。このために、造血幹細胞は兄弟または見知らぬ人に移され、（正しい）血液形成を引き継ぎます。
これは、例えば、白血病などの血液の悪性疾患の場合にも行われます。
全体として、影響を受ける人は酸素欠乏を避け、溶血性の危機が発生した場合は、適切な集中治療を受けるべきです。これには、たとえば、十分な輸液または輸血（血液中の酸素の輸送を再び確保するため）も含まれます。

幹細胞移植に関する詳細情報、リスクとは何か、コストは私たちの記事にあります 幹細胞移植。

予報

原則として、鎌状赤血球貧血はその遺伝的原因により不治の病です。幹細胞移植の試みのみを行うことができます。影響を受ける人の国の開発のレベルに応じて、人々は平均余命が短くなります。たとえば、感染によって引き起こされる溶血性の危機は、臓器不全による死につながる可能性が最も高いです。

定期的なワクチン接種と病院での迅速な治療により、予後が改善されます。

妊娠中の特別な機能

鎌状赤血球貧血が原因で妊娠中に問題が発生するのはホモ接合型の患者のみです。何よりもまず、血栓症のリスクの増加について言及する必要がありますが、これには抗凝固療法（抗凝固療法）などの薬物治療は必要ありませんが、綿密なモニタリング（健康な人と同じくらいの頻度で2回）のみが必要です。

鎌状赤血球貧血の患者は、流産や早産のリスクの増加を示さず、子供は平均と比べて出生体重が低いだけです。

妊娠の絶対禁忌（反対勧告）は、関係者が脳卒中や心臓、肺、腎臓の慢性不全などの病気による重篤な合併症をすでに患っている場合です。

さらに、鎌状赤血球症患者では、未知の理由で、妊娠中に痛みの特定のエピソードを経験することが観察されています。ここでは、他の妊婦の場合と同様に、鎮痛（鎮痛）療法が使用されます。鎌状赤血球の妊娠中の患者とその子供に関する研究の数はまだ不完全であり、今後さらに広範な研究が必要になります。

これについての詳細： 妊娠中の血栓症

どの薬物が禁忌ですか？

原則として、血液の粘度を上げる、または酸素供給を損なう薬物はすべて避けるべきです。たとえば、鎌状赤血球症の患者は、血栓症のリスクを高めるため、エストロゲンを含む避妊薬の使用は避けてください。
自律神経系に作用して血管を収縮させる薬物（血管収縮薬）または肺の酸素交換領域を減らします（副交感神経刺激薬, 交感神経遮断薬;例えば決める ベータ遮断薬）も回避する必要があります。

麻酔中は何に注意すべきですか？

人工心肺は、心臓や肺に手術を必要とする機能不全があり、手術や移植が必要な場合の手術管理に使用されます。つまり罹患した身体は、手術前にすでに相対的な酸素欠乏状態であったと考えられ、エルゴは、酸素欠乏下で鎌状赤血球の形状をとっている。
最大の危険は溶血の危機です。人工心肺に接続した後、損傷した血球がフィルターを通して取り除かれます。鎌状赤血球貧血により、健康な人よりも多くの血液細胞がろ過されるようにすることが重要です。
酸素運搬体（赤血球）と他の成分（タンパク質、血漿）のバランスを厳密に監視する必要があります。これは、たとえば輸血（赤血球濃縮液、略してEK）によって実現できます。
血液細胞が人工心肺を通過する際に機械的損傷をほとんど受けないという事実も無視してはなりません。この事実は健康な人（鎌状赤血球貧血に苦しんでいない患者）でも考慮され、とにかく血液の粘度が特に監視されます。
手術室の厳密な管理下では、鎌状赤血球貧血は人工心肺に接続することもできますが、経験豊富な輸血および集中治療医が同行し、他に治療法がない場合にのみ行う必要があります。