マルファン症候群の兆候

マルファン症候群の原因

と同様に マルファン症候群 対処、マルファン症候群は遺伝病です。変更（突然変異）フィブリリン-1遺伝子（FBN-1）欠陥は、ミクロフィブリル（結合組織の構造要素）と弾性繊維の弱化で発生し、主に心臓、骨格、目、血管の器官系に現れます。

常染色体優性遺伝とは、常染色体、すなわち性に関連しない染色体が関与していることを意味します。ヒト染色体セットは、23対の染色体で構成されています。これらのうち、22組は常染色体（染色体1-22）と1ペアは性染色体（バツそして Y）。支配的とは、遺伝的変化（突然変異）染色体ペアの2つの染色体の一方の遺伝子で疾患が発生しますが、もう一方は病理学的に変化していません。片方の親が病気にかかった場合、50％の確率で子供も病気になります。発現の重症度は非常に変動しやすく、すでに発症している重度の新生児マルファン症候群によるものである誕生無症状の疾患に至るまで、重大な症状を示します。

しかし、どちらの親もこの病気の影響を受けていなくても、 マルファン症候群 子供に発生します。この理由は、25％のケースで疾患の原因となる、新しい突然変異、つまりフィブリリン遺伝子の自然発生的な変化です。

マルファン症候群の症状

この病気は全身の結合組織に影響を与えるため、マルファン症候群の症状は人によって異なります。最も一般的で目立つ症状は、体のかなりの長さ、過度に長い手足、体の変化です視力, 心臓弁膜症 だけでなく、大きな血管の異常な変化。

詳細については、トピックのGent Nosologyの基準をご覧ください。 マルファン症候群の診断 見つけるには。