マルファン症候群

広義の同義語

1型線維症;クモ指症症候群;クモの指;アシャール・マルファン症候群; MFS

定義

マルファン症候群はまれな遺伝性疾患です 結合組織 異常な変化を伴う ハート、船舶、 眼 骨格は長くて細い、または蜘蛛の四肢の主な症状です。マルファン症候群は遺伝的変化に基づいています（突然変異）フィブリリン-1遺伝子の、それは両親から常染色体優性の方法で受け継がれるか、時々新しい突然変異として発生することができます。

疫学

有病率（病気の発生）から 1:10.000 と約。 8000 ドイツの影響を受けた人々は マルファン症候群 まれな病気に数えられる。この病気は性染色体に影響を与えないため、男性と女性は等しく影響を受けます。マルファン症候群はその最初の説明の1つからその名前を得ました、 アントワーヌ・マルファン1896年に少女の異常に細長い指を観察した。

結合組織

の 結合組織 人体の一部は細胞の外にありますが、体のいたるところに存在する細胞外マトリックスについても話します。あなたは主にそれを見つけることができます 骨, 軟骨, 腱 そして 血管だけでなく、他のすべての臓器系でも、結合組織は結合、包み込み、ガイド構造として機能する役割を果たします。結合組織はタンパク質（アミノ酸）と糖鎖（糖質）。これらのタンパク質は、糖鎖と集合して大きな凝集体を形成し、次に例えばコラーゲン原線維（コラーゲン線維の構成要素） 骨 または ヘア。結合組織のミクロフィブリルは、フィブリリン成分、他のタンパク質および糖で構成される凝集体でもあります。これらのミクロフィブリルはほとんどの結合組織に見られ、常に弾性繊維の表面に見られます。の組織 肌 弾力性を与える。しかし、軟骨や腱の繊維にも役割があります。ミクロフィブリルのバックボーンを構成するさまざまなフィブリリンのそれぞれについて、それらを生成するために必要な遺伝情報があります タンパク質 異なる染色体で必要です。

フィブリリン1のタスクには、ミクロフィブリルの形成が含まれますが、これはその製造中に行う必要があります（合成）セル内（線維芽細胞）正しく折りたたまれている、つまり正しい構造を採用している。ミクロフィブリルが形成されると、フィブリリンは、フィブリルが架橋されるときの安定化に必要なさまざまなヘルパー分子を必要とします。それも含まれています カルシウム.

したがって、機能的なミクロフィブリルの欠如が主動脈の拡張につながることは理解できます（大動脈拡張）、フィブリリンの欠陥によりそれらの安定化機能がもはや利用できないため。

手足の過度の成長は、長骨の縦方向の成長におけるミクロフィブリルの調節機能の欠如によるものです。同じことが眼の帯状線維にも当てはまります（ アイレンズ）安定性が大幅に低下し、「レンズ豆の榴散弾「リードする。

フィブリルのこの必要な正しい折りたたみとその凝集体形成を実行するために、それらは カルシウム 拘束されます。これにより、時期尚早の劣化から保護されます。しかしながら、しばしば、カルシウム結合の原因である突然変異によって影響を受けるのは、まさにフィブリリンの領域です。その結果、折りたたみが失敗し、マイクロフィブリルは劣化が加速されます。

要約すると、マルファン症候群のさまざまな症状は、フィブリリン遺伝子の欠陥が原因で適切に構築できなかった、ミクロフィブリルの衰弱または欠落によって引き起こされます。

治療

の治療の最初のステップ マルファン症候群 通常、診断後すぐにライフスタイルを調整します。のような重傷 むち打ち症 (加速外傷）または、他の人と衝突したときのように バスケットボール, バレーボール または サッカー 発生しますが、既存のマルファン症候群では可能であれば回避する必要があります。 大動脈 (解剖）増やすことができます。マルファン症候群の多くの患者は身長のためバスケットボールなどのスポーツを選択しているため、これは正確に問題です。同じ危険は、血圧値が最大限に上昇したスポーツでも見られます（血圧スパイク）発生します。で ボディービル ケースです。影響を受ける血管の状態の定期的な監視は、すべての場合に不可欠です マルファン症候群 表示されます。大動脈径が40ミリメートル未満の場合は、年1回の検査で十分です。大動脈破裂のリスクがある場合、手術は避けられません。

子供を産む緊急の欲求がある場合、大動脈の分裂を伴う家族歴、または同時に心臓弁の不適切な閉鎖（大動脈または僧帽弁逆流）大動脈の拡張により、手術をすでに実行できます（動脈瘤）50ミリメートル。手順の致死率は、計画された操作の1％から緊急操作の27％に増加します。

通常、テクニックは大動脈の拡大した部分を抽出することです（手術後 ベントール）。ここで上行大動脈と 大動脈弁 フラップを運ぶ」複合「プロテーゼが交換されました。この手順の欠点は、抗凝固剤の生涯摂取です（抗凝固剤）。これを回避するために、バルブ保護テクノロジーの使用が増加しています デビッド または ヤコブ 大動脈のみをプロテーゼに交換して使用しました。ただし、保存された弁は、長年にわたって退化することが多く、これにより2回目の手術が必要になります。一方、左心臓弁の弱点がある場合（僧帽弁逆流）上行大動脈がさらに拡張するのを防ぐため、これは人工弁で置き換える必要があります。ここでも、生涯にわたる血液凝固の阻害は避けられなくなります。僧帽弁が再建された場合、これらの薬剤を省くことができ、これは若い患者にとって特に有利です。

レンズ脱臼の治療は、通常、レンズの外科的除去と、対応する高屈折眼鏡構造の提供、またはレンズと視力を維持しながら過度に長いレンズ繊維の除去で構成されます。しかし、近視はしばしば調整することによっても修正できます 眼鏡 または コンタクトレンズ 十分。

骨格系の領域では、患者の半数で発生する脊椎の脊柱側弯症は、コルセットを着用しているときに、特に子供に役立ちます。目的は、曲がった脊椎が成長するにつれて劣化するのを防ぐことです。ただし、永久的な矯正は行われません。脊柱側弯症が40度を超える場合、整形外科医は、脊椎の外科的矯正を検討して、肺の問題と背中の痛みを防ぐ必要があります。

ほとんどの場合、漏斗胸または胸胸は美容上の理由でのみ治療されます;まれに、肺、心臓または大動脈の圧迫があり、外科的に矯正する必要があります。

平らな足の場合の不快感は通り抜けることができます インソール そして適切な靴は痛みを和らげ、歩行の快適さを向上させます。マルファン症候群では、足の弓の外科的修復が必要になることはまれです。

寛骨臼の膨らみは、冒された成人の約5％に起因するだけです 腰痛 運動制限には治療が必要であり、 人工股関節 扱われた。

予防

血圧降下薬デンの予防的使用 ベータ遮断薬大動脈の拡張を遅らせることは、特に、手術を受けていない若い患者で顕著です マルファン症候群 効果的。高齢者やすでに治療を受けている患者では、有効性を確立できませんでした。

心内膜炎の予防、すなわち心臓の内壁の炎症を回避するための抗生物質療法は、血管や心臓弁の損傷のために特に影響を受けやすいため、すべての介入または主要な損傷に対してマルファン患者で実施する必要があります。

予報

の マルファン症候群の平均余命 未治療の患者では大幅に減少します。ただし、最適な治療を行うと、病気とその生命にかかわる合併症が早期に診断されれば、最長60年の寿命に達することができます。ただし、疾患のすべての基準を満たしていない患者の予後評価には問題があります。それ以来 マルファン症候群 表現型の連続体であり、平均余命が1年未満の新生児マルファン症候群から、外的症状がなく、心血管領域に合併症がほとんどない軽度の形態まで、長期にわたる経過を概算することはしばしば困難です。