染色体異常-それはどういう意味ですか？

はじめに-染色体異常とは何ですか？

染色体異常は、正常な人間の染色体構成からの逸脱を表します。通常のヒト染色体セットには、遺伝物質全体を含む同じタイプの染色体ペアが23個あります。染色体異常は、染色体セットの数値的および構造的偏差である可能性があります。

染色体異常は出産前流産の最も一般的な原因です。ただし、ダウン症候群など、生き残ることができる染色体異常の形態もあります（トリソミー21）またはクラインフェルター症候群（XXY症候群).

核図を作成することで染色体異常を認識できます。これは健康な核図と比較できるので、偏差がすぐにわかります。

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数値染色体異常とは何ですか？

数値染色体異常は、染色体の数が異なる一連の染色体を表します。個々の染色体は重複しているか、欠落している可能性があります異数性）または染色体の完全なセットを複製する（倍数性).

最もよく知られている、最も一般的な数値染色体異常は、21トリソミー（ダウン症候群）。この疾患では、21番目の染色体が3つ存在します。 21トリソミーの子供を持つ可能性は、母親の年齢とともに増加します。ダウン症候群の子供は失敗します：

• 低身長
• 4本指のしわ
• （モンゴロイド）斜め外側に伸びるまぶたの軸
• 運動能力と知能の低下

特に精神遅滞は個々の患者によって大きく異なるため、個々の治療、サポート、ケアは最前線にあります。

21トリソミーによって平均余命が最小限に短縮されるだけです。これは、13トリソミーなどの他の形態のトリソミーの場合です（パタウ症候群）および18トリソミー（エドワーズ症候群）そうではなく、ここでの平均余命は1年未満です。

性染色体に影響を与える他の数値染色体異常は、クラインフェルター症候群とウルリッヒ-ターナー症候群です。

クラインフェルター症候群は男性に影響を与えます。 1つではなく、2つのX染色体があります。最も顕著な症状は、テストステロンの不足によって引き起こされる背の高い身長です。
詳細については、以下を参照してください。 クラインフェルター症候群

ターナー症候群では、冒された女性はX染色体を欠きます。エストロゲンとゲスターゲンの欠如により、結合組織は卵巣を通して成長し、女性は一生不妊のままです。

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構造的染色体異常とは何ですか？

構造的染色体異常は、構造から見た染色体からの逸脱です。数値的な染色体異常とは対照的に、正常な数の染色体（23の相同ペア、合計46の染色体）が保持されます。構造的染色体異常には、次のようないくつかの形態があります。

• 削除：削除の場合、染色体の一部、したがって遺伝物質の一部が失われます。これはそのような病気の例です 猫の叫び症候群。そのような子供は、高音で悲鳴を上げ、しばしば身長が低く、筋肉の発達が悪く、頭が小さい。
  ウルフ・ヒルシュホーン症候群は、欠失によっても引き起こされます。この疾患は、患者における多数のてんかん発作を特徴とする。
  
• 転座：別の構造的染色体異常は転座です。ここでは、染色体セグメントが別の非相同染色体にシフトしています。次に、相互転座と非相互転座が区別されます。
  
• 反転：反転は、染色体セグメントが反転する構造的染色体異常を表します。

一般に、構造的染色体異常では、染色体のバランスの変化と不均衡の変化が区別されます。バランスのとれたものは着用者にとって病気の価値がありませんが、バランスのとれていないものは身体症状を引き起こします。

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染色体異常の原因

数値的および構造的染色体異常にはさまざまな原因があります。数値的染色体異常は異なる数の染色体を持っていますが、染色体自体は正常に見えます。

で 異数性 たとえば、21トリソミーのように、単一の染色体が重複しているか欠落している場合。これの最も一般的な原因は、選言ではない（非分離）減数分裂中の染色体の。減数分裂は生殖細胞を作る機能を持っています。これらには、受精に利用できる遺伝物質として単一の染色分体染色体が含まれています。

相同染色体が分離されていない場合（減数分裂I.）または姉妹染色分体の非分離（減数分裂II）、生殖細胞には2つの染色分体があります。この卵細胞が受精している場合、細胞は合計3つの染色分体を持ち、1つは1つを話します トリソミー.

構造的染色体異常の場合、原因は減数分裂の分裂にありません。このタイプの染色体異常では、個々の染色体は異なる構造を持っていますが、染色体セットは目的の23の相同染色体ペアで構成されます。

この偏差は、たとえば、すでに上記で説明した遺伝子変異である可能性があります。

• 削除（染色体の一部が欠落しています)
• 複製（染色体の一部が複製されています)
• 転座（ある染色体の一部が別の染色体に組み込まれている)

これらの逸脱の原因は、通常、減数分裂中の誤った乗換えです。 2番目の原因は、ゲノムの二本鎖切断の不完全な修復です。

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染色体異常試験とは？

胎児の染色体異常を検出するために使用できるさまざまな検査があります。ただし、毒物学で使用される、いわゆるin-vitroおよびin-vivo染色体異常試験もあります。

In vitro染色体異常試験

in vitro染色体異常試験では、染色体異常を引き起こすと疑われる物質で細胞培養物を処理します。細胞培養は哺乳類由来の細胞で構成されています。例えば、マウス由来の細胞またはヒト血液由来のリンパ球が可能である。

これらの細胞は最初に培養され、最適な条件下で増殖します。次に、それらは検査される物質で処理されます。例えば、それは細胞培養物に添加される溶解物質であり得る。

一定の露出時間の後、細胞は顕微鏡下で検査されます。特に、中期の染色体を見て、変化がないか確認します。

試験物質で処理されていない対照培養を作成することも有用です。このコントロールを使用すると、染色体セットを互いに比較することができます。

生体内染色体異常試験

in vivo染色体異常試験はin vitro試験に似ていますが、試験物質が生きている哺乳動物の骨髄に直接導入される点が異なります。物質が生体内にあるため、これは現実的な条件を作成しました。

ここでも、染色体のセットの偏差がチェックされます。これらの2つの方法は、変異原性効果について物質を試験するために使用できます。

どのようなテストがありますか？

染色体異常の検査に使用できるいくつかの検査があります。一方では、物質（例： ニコチン）染色体異常を引き起こし、がんを発症する可能性を高めます。これらのテストは呼び出されます 試験管内で-そして In vivo染色体異常検査 毒物学者によって行われます。
ただし、妊娠中の女性が胎児に染色体異常があるかどうかを確認するために実施できる検査もあります。ここにはいくつかのオプションがあります。

最初のオプションは染色体分析で、これは今日でもゴールドスタンダードです。例えば、羊水または臍帯血を試験材料として使用することができる。顕微鏡下で、数値的および構造的染色体異常を診断できます。

2番目のオプションは、染色体の変化を検出できる単純な超音波です。染色体異常の1つの兆候は鼻骨の欠如です。

染色体分析よりも時間がかかる別のテスト（期間：約数日）はFISHテスト（期間：最大2日）。 FISHテスト（蛍光in situハイブリダイゼーション試験）胎児の染色体13、18、21およびXおよびY染色体（例えば羊水）はカラーで表示されます。したがって、数的染色体異常は、単純に数えることによって決定できる。

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クリニック：どの病気が染色体異常によって引き起こされますか？

染色体異常は、出生前の多くの自然流産および多くの疾患の原因です。それらすべての中で、特に5つが一般的です。

• ダウン症候群：

その中で最もよく知られているのは21トリソミーで、ダウン症候群としてよく知られています。これらの子供たちは、身長が低く、手に4本の指の溝があり、しばしば知能が低いために目立ちます。しかし、適切な治療とサポートがあれば、彼らの寿命はほぼ正常です。

• パトー症候群対エドワーズ症候群：

トリソミー疾患には、パタウ症候群（13トリソミー）とエドワーズ症候群（18トリソミー）も含まれ、両方の疾患の平均余命は1年未満です。

• クラインフェルター症候群：

トリソミーと同様に、クラインフェルター症候群は、数値的な染色体異常です。この疾患では、男性患者には追加のX染色体があり、その顕著な高身長が顕著です。

• ウルリッヒターナー症候群：

対照的に、Ullrich-Turner症候群にはX染色体がないため、これらの患者の染色体は合計で45しかありません。女性患者は奇形の生殖器を持ち、一生不妊のままです。

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